A
análise do DNA dos membros de três gerações de uma família que exibia uma
herança autossómica dominante de uma perturbação grave da fala e da linguagem,
junto com a análise do DNA de um único indivíduo com sinais semelhantes, mas
sem história familiar, produziram a evidência para a identificação pioneira de
um gene associado à linguagem - o gene Foxp2.
Os
pesquisadores demonstraram a existência de uma mutação de base única no gene
Foxp2 nos membros afetados da família, nas três gerações. A mutação incide na
região do domínio ligador de DNA. O indivíduo com a perturbação semelhante, mas
sem história familiar, mostrou uma translocação que alterava a função do mesmo
gene.
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